Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Содержание

Тубулопатии у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Тубулопатии представляют собой гетерогенную группу болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процессов реабсорбции, локализующихся в почечных канальцах. Клиническая картина тубулопатии у детей крайне разнообразна.

Заболевания проявляются симптомами дефицита определенного микроэлемента: слабостью, мышечной гипотонией, обезвоживанием, полиурией, симптомами рахита, изменениями артериального давления в любую сторону.

Проводится специалистами исследования мочи, функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатии у детей чаще симптоматическое, направленное на нормализацию уровня калия, натрия, кальция и других микроэлементов.

В данной статье вы сможете подробно ознакомиться с симптомами и особенностями терапии данного недуга.

Тубулопатии у детей

Не обращая внимания на то, что тубулопатиями считают заболевания, при развитии которых имеются нарушения функции почечных канальцев, некоторая часть нозологий этой группы являются на самом деле энзимопатиями – в их основе лежат нарушения структуры так называемых белков-переносчиков.

На практике частота встречаемости тубулопатии у детей сильно варьируется. Например, в медицине синдром Барттера крайне редко диагностируется, а вот частота почечных глюкозурий достигает почти 6% среди новорожденных малышей (учитывая семейную форму).

Актуальность данной проблемы чрезвычайно высока в педиатрии.

Во-первых, тубулопатия почек у детей часто протекает под маской других болезней, по причине чего диагностируются они уже на стадии хронической формы почечной недостаточности, а она практически не поддается лечению.

Во-вторых, причины основного количества первичных тубулопатий остаются не до конца изученными, а это значит, возможна лишь поддерживающая терапия. Клинические рекомендации тубулопатии у детей, однако, не стоит игнорировать.

Причины тубулопатий

Практически все тубулопатии возникают по причине генетического дефекта. Мутации могут происходить в генах, которые кодируют синтез белков, которые транспортируют разные микроэлементы сквозь мембрану клеток канальцев почек.

Также имеет место быть отсутствие реакций на гормоны, которые регулируют реабсорбцию натрия, калия, бикарбонатов, а также других соединений, а это связано с дефектами развития рецепторов к данным гормонам на клеточной мембране.

В протоколе тубулопатии у детей сказано, что еще возможной причиной считаются диспластическое изменение в почках – неправильная закладка ткани во внутриутробное время, по причине чего изменяются сами структуры мембран тубулоцитов.

Все вышеперечисленные факторы способны привести к нарушениям процесса реабсорбции разных соединений, а также микроэлементов из мочи.

Но то же самое способно происходить и в почечном канальце после отравлений солью тяжелых металлов, лекарственными средствами, при болезнях накопления (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы и др.

), когда имеет место также генетический дефект, который находится за пределами почек, а также мочевыделительной системы.

Любое заболевание, способное привести к нарушениям функционирования почечного канальца, может спровоцировать тубулопатии. Сюда также следует отнести ожог тяжелой степени, заболевания крови, а также другие состояния, во время которых значительно повышается нагрузка на почки.

Классификация тубулопатий

Разделение на первичную и вторичную тубулопатию у детей основано на этиологических принципах. В первой ситуации идет речь о наследственной и врожденной патологии в системе канальцев почек, а вторичные тубулопатии связаны напрямую с воздействием извне: с заболеваниями другого органа и системы, болезнями крови, ожоговой болезнью, опухолями и т.д.

Помимо этого, существует и клиническая классификация, которая основана на ведущем синдроме недуга: скелетных деформациях, полиурии, нефролитиазе и других признаках. На практике используется часто классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяются следующие тубулопатии:

  • с сильным поражением проксимального канальца (цистинурия, почечная глюкозурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
  • с сильным поражением дистального канальца (псевдогипоальдостеронизм, почечный тубулярный ацидоз первого типа).
  • с нарушениями реабсорбции на уровне собирательной трубочки (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, синдром Барттера).
  • с тотальным повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Симптоматика

Итак, мы с вами разобрали, что чаще всего на практике встречаются наследственные тубулопатии у детей. Но каковы же их симптомы?

Клинические проявления будут зависеть от того, транспорт какого конкретно соединения нарушается. Например, при гипофосфатемическом диабете будет наблюдаться избыточное выведение кальция с мочой, по причине чего в клинике превалирует симптоматика рахита, высокорезистентного к лечению витамином D.

Также следует отметить, что рахитоподобное изменение развивается и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, однако в данном случае оно сочетается с костными множественными деформациями, а также патологиями со стороны какого-либо другого органа (сердца и сосудов, глаз, ЛОР-органов и других).

Псевдогипоальдостеронизм определяется по избыточному выведению хлорида натрия из организма больного, причем и с мочой, и с калом, а также слюной, поэтому у пациентов наблюдаются признаки обезвоживания.

Дефицит в крови глюкозы при тубулопатии проявляется в виде слабости, чувства голода, полиурии, полидипсии, по причине чего глюкозурия почечная сопровождается признаками, напоминающими заболевание сахарным диабетом.

Сокращение реабсорбции калия с гипокалиемией может быть причиной мышечной гипотонии, а также развития параличей.

Нарушения мембранного почечного транспорта аминокислот провоцируют их дефицит, который проявляется теми или иными признаками.

Например, при цистинурии появляются почечные колики, при заболевании Хартнапа – симптомы мозжечковой атаксии, а также пеллагры. Эта группа тубулопатий приводит часто к нефролитиазу.

Как видите, симптомы тубулопатии у детей могут быть абсолютно разными.

Диагностика

При подозрении на тубулопатии педиатры назначают комплексное обследование мочи и функции мочевыделительной системы. Также обязательным будет определение уровня кальция, натрия, калия, хлора в моче, тест на глюкозу.

Обнаружить в анализе аминокислоты можно при помощи хроматографии. Конкременты будут исследоваться визуально с помощью микроскопа или выявляются при рентгенографическом исследовании и УЗИ.

УЗИ-диагностика подтверждает часто аномалии почек, мочеточников, а также других отделов в мочевыделительной системе. Для большинства первичных тубулопатий устанавливается тип наследования, локализация дефектов в хромосоме, по причине чего необходим анализ всей родословной.

разных микроэлементов устанавливается в моче, в крови. При повышенной экскреции отмечается их дефицит. Биохимические анализы крови позволяют оценить показатель глюкозы. При тубулопатии определяется также количественное содержание в крови гормонов. Внимание уделяется гормону щитовидной железы и гормону надпочечников.

Лечение тубулопатии

Так как патология обусловлена чаще всего генетическими дефектами, не разработана до сих пор этиотропная терапия. Исключение составляют только вторичные тубулопатии.

В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

При ожогах тяжелой степени проводят гемодиализ, при лизосомных заболеваниях накопления показаны заместительные ферментные методы терапии, предупреждающие отложение разных соединений в почечном канальце.

Независимо от главной причины тубулопатии врачом назначается так называемая ощелачивающая диета, включающая молочные продукты, картофель, капусту и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.

В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.

Профилактика

В чем же будет заключаться профилактика тубулопатии у детей? Она заключается в медико-генетическом консультировании специалистом будущих родителей. Чтобы избежать тубулопатии у детей, рекомендации врача должны строго соблюдаться.

Итог болезни

Прогнозы не всегда положительные, зависят от этиологии возникновения недуга. Формирование несахарного почечного диабета у детей приводит к быстрому летальному исходу. Наблюдается обезвоживание, которое является причиной смерти. При синдроме де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность, которая требует заместительной терапии.

Но не все так пессимистично. Большинство тубулопатий поддается лечению. Однако некоторые заболевания протекают бессимптомно. Именно поэтому важно регулярно проводить обследование ребенка.

Заключение

По статистике, первичная тубулопатия протекают тяжелее, прогнозы на излечение неблагоприятные, патологии чаще приводят к летальному исходу. Это происходит по причине невозможности осуществления этиотропной терапии, помогающей устранить основную причину развития заболевания. При вторичных тубулопатиях прогноз более благоприятный.

Источник: https://FB.ru/article/455631/tubulopatii-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Виды тубулопатических патологий: симптомы и лечение

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

Общая информация

Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

Причины возникновения

Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

  • нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
  • недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
  • низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
  • нарушение строения клеток мембран.

Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

  • воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
  • дисплазия.

Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

Классификация и виды

Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

  • фосфат-диабет;
  • почечная глюкозория;
  • глюкозаминовый диабет;
  • болезнь Хартнапа и другие.

Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

  • врожденная непереносимость фруктозы;
  • цистиноз;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • целиакия и другие.

В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

  1. Синдром полиурии. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
  2. Аномалия скелета. Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
  3. Нефролитиаз. В почках начинают формироваться камни, наблюдается песок.

Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

Нарушение проксимальных канальцев

К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

После прохождения курса лечения пациент может вернуться к нормальному образу жизни.

К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

Дистальных канальцев

Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

Развитие болезни

На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

Клиническая картина

Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

  • чувство голода;
  • слабость;
  • онемение конечностей.

Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

Симптомы у детей

Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, частые позывы, недержание или задержка.

Диагностические меры

В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или нефрологу. Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все конкременты внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

Способы терапии

Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

Консервативный метод

Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

Хирургическое вмешательство

При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

  1. Хирургическое вмешательство посредством скальпеля. Период восстановления достаточно продолжительный, возможны осложнения.
  2. Эндоскопический. При процедуре доступ к пораженному органу осуществляется с помощью эндоскопа. После операции период восстановления занимает от 3 до 7 недель. На теле остаются небольшого размера шрамы и рубцы.
  3. Литотрипсия. Назначается при наличии камней в почках. В первую очередь с помощью ультразвука или ударно-волновой терапии дробят, а затем удаляют. Относится к малоинвазивным методам.

Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

Рецепты народной медицины

Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

Осложнения и последствия

Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

Прогноз и профилактика

Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/tubulopatija.html

Тубулопатия

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая.

Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность.

Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

Классификация

Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

  • Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
  • Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.

Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

Основные проявления тубулопатий

  1. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
  2. Нарушение кислотно-основного состояния.
  3. Поражение интерстициальной почечной ткани.
  4. Изменения клубочкового аппарата.

  5. Развитие хронической почечной недостаточности.
  6. Уролитиаз.

Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом.

Важно периодическое проведение пробы Сулковича.

Общие причины возникновения тубулопатий

Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

Кроме этого есть и другие причины, это:

  • дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
  • болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
  • почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
  • изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
  • отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
  • ожоги последних степеней;
  • почечная глюкозурия;
  • синдром Барттера или Лиддла;
  • гиперальдостеронизм;
  • заболевания крови.

Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

Клинические проявления, симптомы тубулопатии

Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

  1. Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
  2. Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).

  3. Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
  4. Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).

  5. Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию).
  6. Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).

Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность», риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

Тубулопатии – опасное поражение почек с непредсказуемыми последствиями

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Почки являются жизненно важным органом в организме каждого человека.

Довольно часто они подвергаются самым различным заболеваниям, которые в свою очередь сильно влияют на выполнение их функций.

Если недуг почек проигнорировать, то последствия болезни могут носить непредсказуемый характер, вплоть до летального исхода.

Для того, чтобы избежать этих негативных последствий, очень важно начинать лечение с начальных стадий развития заболевания.

В таких случаях необходимо обращаться за профессиональной медицинской помощью.

На основе всех исследований, специалист может поставить правильный диагноз и назначить эффективное медикаментозное лечение.

Одним из опасных заболеваний почек является тубулопатия. Оно проводит к нарушениям практически всех внутренних органов. Поэтому очень важно начать своевременное лечение.

Поражение почечных канальцев – это серьезно

Тубулопатия в переводе с латинского означает трубка, тяжелая болезнь.

Под тубулопатией в медицинской терминологии подразумеваются тяжелые заболевания, которые в первую очередь проявляются в расстройстве функций почечных канальцев.

Данное заболевание заключается в том, что с течением времени в почечных канальцах прекращают нормально транспортироваться все необходимые питательные вещества для работы почек.

Тубулопатия может поражать, как детей, так и взрослого человека. При этом болезнь будет иметь абсолютно разный характер течения, и иметь негативные последствия для здоровья больного.

При диагностировании заболевания могут проявляться определенные симптомы заболевания.

На данный момент они подразделяются на несколько групп:

В зависимости от типа болезни назначается и медикаментозное лечение. Оно в первую очередь направленно на устранение сопутствующих симптомов, которые могли послужить толчком к развитию тубулопатии.

Причины нарушения

Первичные тубулопатии чаще всего возникают по таким причинам:

  • нарушение структуры мембран, которые переносят белки;
  • малое количество ферментов, которые отвечают за транспортировку питательных веществ в почки;
  • снижение чувствительности мембран и канальцев к гормонам;
  • изменения в строении клеток мембран.

Вторичные возникают из-за:

  • повреждения транспортных канальцев, которые передаются по наследству;
  • заболевания приобретенного характера, в ходе которых происходит нарушение обмена веществ;
  • наличие дисплазии;
  • воспалительные процессы в почках.

Что происходит при патологии?

При развитии заболевания прекращается транспортировка необходимых питательных веществ, которые обеспечивают нормальное функционирование почек.

Отметить необходимо тот факт, что повреждаются лишь почечные канальцы, по которым и происходит передача веществ непосредственно к самой почке.

Приобретенная и врожденная формы болезни

На сегодняшний день принято выделять первичные (болезнь, которая может передаваться по наследственности) и вторичные (болезнь, которая приобретается с возрастом) тубулопатии.

Если заболевание передается от родственников или родителей, то происходит нарушение транспортных мембран в канальцах почек. Из-за этого может развиваться недостаточность ферментов или дисплазия клеточных мембран.

В случае приобретенной болезни отмечается развитие нарушений, которые ранее уже диагностировались или предшествовали тому, чтобы происходил процесс нарушения транспортировки веществ в почечных канальцах.

При тубулопатии могут поражаться различные участки канальцев, каждое из таких нарушений может нести в себе опасность для жизни человека:

  1. Так, если происходит поражение проксимальных каналов, развивается синдром Тони-Дебре-Фанкони, гликозурия, цистинурия, почечный тубулярный ацидоз, оксалурия или галактоземия. Каждое заболевание требует медицинского лечения и своевременной диагностики.
  2. При нарушении дистальных извилистых канальцев почек диагностируется тубулопатия, которая может проявиться на фоне протекания таких заболеваний, как почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз и пиелонефрит.

Если у больного ранее проявлялась почечная недостаточность, то риск развития тубулопатии увеличивается в несколько раз. При этом будет наблюдаться разрушение канальцевого аппарата почек. Такой недуг довольно опасен и требует к себе особого внимания со стороны квалифицированных специалистов.

Разновидностей тубулопатий довольно большое количество. Длительное время велись многочисленные исследования, которые дали возможность определить ее основные подтипы.

Но на сегодняшний день принято выделять разновидности заболевания по локализации дефекта и по ведущему синдрому.

Локализация поражения

Классификация по локализации дефекта впервые была предложена в 1989 году Е.Ю. Вельтищевым. Хотя она и вызывала много споров на свой счет, она продолжает существовать и по сей день.

Нарушение проксимальных извитых канальцев

В данном случае могут диагностироваться такие осложнения:

Детки с синдромом Лоу

  1. При первичной тубулопатии отмечается диабет глюкозаминового характера, почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все болезни лечатся строго в условиях стационара и требуют постоянного наблюдения специалистов. При соблюдении всех рекомендаций, больной имеет достаточно хорошие прогнозы на дальнейшую полноценную жизнь.
  2. При вторичной может развиться цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогеноз. Лечение проводится под контролем врача.

Нарушение дистальных канальцев и собирательных потоков

В данном случае развивается только врожденная тубулопатия, которая сопровождается следующими проявлениями.

Повышается риск развития сахарного диабета почечного характера, почечного тубулярного ацидоза 1 типа и почечного солевого диабета.

При этом специалисты рекомендуют вести строгий контроль за количеством выделяемой мочи и соблюдать строгую диету (очень важно сократить употребление некоторых продуктов и уменьшить количество потребляемой соли).

Выполняя все советы врачей, можно избежать тяжелых последствия данного недуга.

Нарушение всего канальцевого аппарата

Данное нарушение характерно только при вторичной тубулопатии. В этом случае диагностируется хроническая почечная недостаточность и нефронофтиз Фанкони.

Заболевания не тяжелые, хотя и требуют особого внимания к себе. Для поддержания почек используется медикаментозная терапия, после которой очень важно проводить лабораторные исследования мочи и крови.

Ведущий синдром

В зависимости от ситуации могут проявляться следующие синдромы и поражения.

Наличие полиурии

Глюкозурия – одно из проявлений тубулопатии

В данном случае первичная тубулопатия проявляется в несахарном диабете почечного характера и почечной глюкозурии.

Также наблюдается увеличение количества глюкозы, как в моче, так и в крови. Симптоматика практически не вызывает беспокойства у больного, поэтому выявить болезнь на ранних этапах бывает сложно.

В данном случае специалисты рекомендуют пить больше жидкости, для того, чтобы восполнить ее потерю в организме.

Вторичная тубулопатия проявляется в протекании:

Лечение этих недугов проводиться медикаментозными препаратами. Чтобы поддержать самочувствие больного необходимо регулярно наблюдаться у врача-нефролога и сдавать анализы крови и мочи.

Развитие аномалий в человеческом теле

Аномалии в развитии могут проявиться совместно со следующими заболеваниями:

  1. Первичные тубулопатии сопровождаются протеканием фосфат-диабета, синдрома Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза. Лечение в данном случае направленно на устранение первоначальных причин появления заболевания. Если удается справиться с сопутствующими недугами, лечение нарушения происходит проще.
  2. В случае вторичного нарушения может развиваться витамин-Д зависимый рахит, целиакия и гипофосфатазия. При протекании таких болезней целесообразно использовать для лечения витамин Д. Для получения положительного эффекта дозы препараты должны быть максимально высокими. При этом процесс лечения ведется под строгим контролем специалиста. Больному так же необходимо придерживаться правильного питания с ограничением соленой пищи.

Развитие нефролитиаза

В данном случае тубулопатия сопровождается такими симптомами и синдромами:

  1. При первичном заболевании диагностируется цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия. Заболевание легко держать под контролем. Обязательным условием лечения является соблюдение рекомендаций врача и регулярная сдача лабораторных анализов мочи и крови. При наличии отклонений, лечение может проводиться в условиях стационара.
  2. Вторичная разновидность нарушения сопровождается протеканием оксалоза, ксантинурии и синдрома Леша-Нихана. Для нормальной работы почек применяется лечение медикаментозными препаратами, которые в свою очередь направлены на уменьшение проявления признаков сопутствующих заболеваний.

Профилактические меры

Тубулопатия – заболевание с характером. Для того, чтобы уберечься от него очень важно следить за состоянием здоровья.

Особенно это касается тех лиц, которые имеют наследственную предрасположенность. В таких случаях очень важно проходить регулярное медицинское обследование, которое позволит своевременно выявить отклонения в работе почек и приступить к медикаментозному лечению.

Нарушение относится к ряду заболеваний, которые влияют на состояние и работу почек. Конечно, предвидеть его возникновение никто не может. Но вот соблюдать меры предостережения вполне реально.

Если проявляются малейшие симптомы заболевания почек, то не стоит их игнорировать. Важно своевременно обратиться за помощью к врачу!

Диагностирование тубулопатии на ранних стадиях ее развития позволяет облегчить лечение и ускорить выздоровление пациента!

Источник: https://1pochki.ru/drugie/soputstvuyushie/tubulopatii.html

Тубулопатии

Тубулопатия: классификация, симптомы у взрослых и детей, лечение

Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна.

Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д.

Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

Тубулопатии

Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

Классификация тубулопатий

Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе.

В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

  • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
  • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
  • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
  • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы.

Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов.

Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д.

Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах.

Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей.

В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции.

Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

Прогноз и профилактика тубулопатий

Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.